Як діагностувати синдром Лінча

Синдром Лінча також відомий як спадковий неполіпозний колоректальний рак (НПКР). Це спадкове захворювання, яке збільшує ймовірність розвитку раку товстого кишечника та інших видів раку. Це захворювання також збільшує ризик розвитку цих різновидів раку в більш молодому віці (молодше 50 років).[1] якщо ви вважаєте, що перебуваєте в групі ризику, дізнайтеся, як діагностувати синдром Лінча.

Метод1З 3:
Розпізнайте ймовірність розвитку синдрому Лінча

  1. Визначте, чи хтось у вашій родині мав рак товстої кишки або рак матки.Одними з основних симптомів синдрому Лінча є випадки захворювання раку товстої кишки або раку матки в сім'ї, особливо в молодому віці.[2]
    • Якщо Вам недавно поставили діагноз «рак товстої кишки», у вас може бути синдром Лінча, особливо якщо вам менше 50.
    • Якщо ви здорові і молоді, але у кількох найближчих родичів молодше 50 був виявлений рак товстої кишки, можливо, ви теж несете в собі ген синдрому Лінча, який збільшує ризик розвитку раку. Зверніться до лікаря, щоб той провів генетичне обстеження. Це допоможе визначити, чи слід вам почати проходити скринінгову колоноскопію в більш ранньому віці.
  2. Остерігайтеся симптомів раку товстого кишечника.синдром Лінча-це генетична мутація, яка збільшує ризик розвитку раку товстої кишки і раку матки. Сам по собі, синдром Лінча не має ніяких симптомів. Єдиний спосіб поставити діагноз "синдром Лінча" - це пройти медогляд. Якщо ви вважаєте, що перебуваєте в групі ризику через те, що хтось у вашій родині хворів на рак матки або товстої кишки, тоді остерігайтеся прояву симптомів раку товстого кишечника в більш молодому віці.
    • Простежте за змінами частоти і характеру стільця. Зміни частоти і характеру стільця можуть тривати кілька днів. Ці зміни можуть включати в себе діарею, запор, рідкий або стрічковий стілець, а також відчуття, що вам необхідно повторно сходити в туалет відразу після першого разу.[3]
    • Зверніть увагу на кров у Стільці. Ще одним симптомом раку товстої кишки є сліди крові в стільці. Це стосується кровотечі з прямої кишки і слідів крові в стільці. Можливо, ви побачите сліди крові або стілець буде дуже темним і виглядати як смола.[4]
    • Слідкуйте за іншими змінами в роботі організму. Синдром Лінча, причетний до раку товстого кишечника або іншим різновидами раку, може викликати слабкість і втому. У хворого також може виникнути ненавмисна і незрозуміла втрата ваги.[5] також можливі спазми і болі в животі.

Метод2 З 3:
Постановка діагнозу

  1. Запишіться на прийом до лікаря.якщо ви вважаєте, що у вас може розвинутися синдром Лінча, відвідайте лікаря, який направить вас до фахівця в області генетики (медичні генетики). Це експерти в проведенні генетичного обстеження, консультування та контролю генетичних захворювань, на зразок синдрому Лінча.
    • Негайно сходіть до лікаря, якщо у вас виникнуть вищезазначені фізичні симптоми або у вашій родині хтось хворів на рак товстого кишечника або інший різновидом раку.
  2. Визначте, чи маєте ви генетичну схильність.лікар може запідозрити синдром Лінча в тому випадку, якщо у кого-то у вашій родині був рак товстої кишки, рак тіла матки та інші різновиди раку, особливо якщо вони проявилися у них в молодому віці. Діагностика проводиться шляхом генетичного обстеження.[6]
    • Лікар може поцікавитися у вас про родичів з раком шлунка, тонкої кишки, головного мозку, нирок, печінки або яєчників, так як ген, який мутував в синдром Лінча, збільшує ризик розвитку ряду інших видів раку.
    • Лікар також може запитати у вас, чи хворів хтось у вашій родині на рак в минулих поколіннях, особливо, якщо у вашій родині рак проявляється з покоління в покоління.
  3. Здайте біопсію пухлини.якщо у вас або у вашого родича є пухлини, лікар зможе вивчити їх і зрозуміти, чи є у вас синдром Лінча. Він зможе визначити наявність певних білків в пухлині, які вказують на синдром Лінча.[7]
    • Якщо біопсія пухлини буде позитивною, швидше за все, синдрому Лінча у вас немає. Мутації можуть розвинутися лише в пухлинах і ракових клітинах. Після позитивного результату лікар може провести генетичне обстеження, щоб напевно упевнитися у відсутності або наявності синдрому Лінча.
    • Якщо хтось у вашій родині протягом останніх кількох років мав рак, у лікарні міг залишитися зразок тканини, який лікар зможе вивчити.
  4. Пройдіть генетичне обстеження.в даний момент існує ряд мутацій, які можуть виникнути при синдромі Лінча. Це обстеження шукає мутації в генах MLH1, MSH2, MSH6 і EPCAM.[8]
    • Попросіть лікаря відправити вашу кров на дослідження. Якщо хочете, здайте кров на аналіз в декількох різних лабораторіях.

Метод3 З 3:
Синдром Лінча і все, що з ним пов'язано

  1. Синдром Лінча-це спадкове захворювання.синдром Лінча-це генетично обумовлене захворювання. Генетична помилка, яка присутня у хворих з синдромом Лінча, являє собою групу генів, які привласнюють генетичний код білкам, що сприяють відновленню генів.
    • Ця група генів відповідає за "невідповідне відновлення генів". Вони відновлюють відносно недавні помилки, коли ДНК відтворює сам себе. Помилки в процесі помилкового спарювання генів можуть бути відновлені, але при синдромі Лінча це не відбувається через гени, які привласнюють білкам генетичний код, з вини якого вони, будучи пошкодженими, не здатні відновитися.[9]
    • Причиною раку, що виник через синдром Лінча, вважається скупчення цих помилок мутації в ДНК.
    • Якщо у матері або батька є одна копія цього гена, існує 50% ймовірність, що вона передасться їх дитині.
  2. Дізнайтеся, що означає позитивний результат при синдромі Лінча.якщо генетичне обстеження підтвердило наявність синдрому Лінча, це означає, що довічний ризик виникнення у вас раку становить 60-80%. Це не означає, що у вас неодмінно буде рак товстого кишечника або рак тіла матки, а тільки те, що у вас підвищена ймовірність розвитку цих видів раку.
    • Довічний ризик розвитку раку тіла матки становить 20-60%.
    • Довічний ризик розвитку інших видів раку збільшується майже на 20%.[10]
  3. Проконсультуйтеся з лікарем з приводу програм профілактики раку. Синдром Лінча невиліковний. Якщо генетичне обстеження дасть позитивний результат, це буде означати, що вам необхідно проконсультуватися з фахівцем в області генетики, а також зі своїм лікуючим лікарем і підібрати найбільш підходящу програму профілактики раку і наступні обстеження.[11]
    • Швидше за все, програма профілактики раку буде включати в себе щорічне проходження колоноскопії, біопсії тіла матки, а також інших скринінгових обстежень в залежності від вашої статі.

Ще почитати: