Синдром Прадера-Віллі (СПВ) – це спадкове захворювання, яке діагностують, як правило, в ранньому дитинстві. Захворювання відбивається на розвитку багатьох частин тіла, призводить до проблем в поведінці і нерідко стає причиною ожиріння. При діагностиці враховують клінічні симптоми і генетичні аналізи. Навчіться розпізнавати СПВ у дітей, щоб при необхідності забезпечити своїй дитині правильне лікування і догляд.
Кроки
Частина1З 3:
Основні ознаки
Частина1З 3:
Слабкі м'язи.Одним з основних ознак синдрому Прадера-Віллі є слабкі м'язи і знижений м'язовий тонус. Слабкі м'язи зазвичай найпростіше помітити в області торсу. Також зверніть увагу на мляві кінцівки або тіло. Крім іншого, у дитини може бути слабкий або тихий плач.[1]- Зазвичай на це звертають увагу при пологах або відразу після пологів. Через кілька місяців мляві або слабкі м'язи можуть прийти в тонус або зміцніти.
-
Проблеми при годуванні.іншою поширеною проблемою при СПВ є складності при годуванні. У дитини може бути погано розвинений смоктальний рефлекс, тому йому потрібна допомога. Внаслідок складнощів при годуванні дитина починає повільно рости або взагалі не росте.[2]
- Можна використовувати трубки для годування або спеціальні соски, щоб дитина нормально харчувався.
- Саме ця проблема зазвичай заважає дитині нормально рости і розвиватися.
- Через кілька місяців смоктальний рефлекс може прийти в норму.
-
Різкий набір ваги.з часом дитина починає швидко набирати зайву вагу. Зазвичай це викликано проблемами з гіпофізом і гормональними збоями. Дитина може переїдати, постійно відчувати голод або нав'язливу потребу в їжі, що сприяє набору ваги.[3]
- Зазвичай це відбувається у віці від одного до шести років.
- Згодом у дитини можуть діагностувати ожиріння.
-
Аномальні риси обличчя.ще однією ознакою СПВ є аномальні риси обличчя. До них відносяться мигдалеподібні очі, тонка верхня губа, вузькі віскі і опущені куточки рота. Ніс дитини може бути кирпатим.[4]
-
Затримка розвитку геніталій.іншою ознакою СПВ, який відноситься до розвитку організму, є пізній розвиток статевих органів. У дітей з СПВ часто зустрічається гіпогонадизм, що має на увазі знижену активність статевих залоз. Всі ці проблеми викликають уповільнений розвиток геніталій.[5]
- У дівчаток можуть бути надмірно маленькі статеві губи і клітор, а у хлопчиків – маленька мошонка або статевий член.
- Також можливе пізнє або неповне статеве дозрівання.
- Всі ці проблеми можуть стати причиною безпліддя.
-
Відставання в розвитку.у дітей з СПВ можуть проявлятися ознаки затримки в розвитку. Зазвичай до них відносяться легка і помірна інтелектуальна недієздатність або труднощі при навчанні. Такі діти пізніше починають сидіти або ходити, а також виконувати інші дії загального характеру.[6]
- У тесті на IQ дитина зазвичай набирає від 50 до 70 балів.
- Також у дитини можливі проблеми з розвитком мови.
Частина2З 3:
Додаткові ознаки
Частина2З 3:
-
Низька рухливість.низька рухливість відноситься до додаткових ознак СПВ. Помітити дану проблему можна ще під час вагітності. В цьому випадку зародок в утробі рухається менше, ніж зазвичай. Після народження у немовляти може проявитися нездужання, надмірна слабкість і сонливість, ознакою яких зазвичай служить слабкий плач дитини.[7]
-
Порушення сну.у разі СПВ у дитини можуть виникнути порушення сну, при яких немовлята залишаються сонними протягом дня, погано сплять ночами і часто прокидаються.[8]
- Також у дитини можливі напади апное уві сні.
-
Проблеми з поведінкою.дітям з синдромом Прадера-Віллі характерні різні проблеми з поведінкою. Найчастіше вони більш вперті або закочують сильні істерики. Також діти з СПВ нерідко брешуть або крадуть різні речі, особливо якщо справа стосується їжі.[9]
- Крім іншого, можуть проявлятися симптоми, пов'язані з обсесивно-компульсивним розладом і навіть нав'язливим здиранням шкіри.[10]
-
Другорядні фізичні ознаки.існує кілька додаткових фізичних ознак, які служать другорядними критеріями при діагностиці СПВ. У зоні підвищеного ризику знаходяться діти з надзвичайно білими, світлими або тьмяним волоссям, шкірою або очима. Також звертають увагу на косоокість і короткозорість.[11]
- Крім іншого, можливі такі фізичні аномалії, як маленькі або вузькі долоні або ступні. Також дитина може бути занадто низьким для свого віку.[12]
- Однією з ознак може служити липка або густа слина.
-
Інші ознаки.також у дітей з синдромом Прадера-Віллі можуть зустрічатися інші, менш поширені ознаки. До них відносяться нездатність відригувати і високий больовий поріг. Можливі проблеми з кістками на зразок сколіозу (викривлення хребта) або остеопорозу (ламкість кісток).[13]
- Аномальна активність надниркових залоз може стати причиною раннього статевого дозрівання.
Частина3З 3:
Медична допомога
Частина3З 3:
- Коли звертатися за медичною допомогою.при діагностиці синдрому Прадера-Віллі доктора в якості критеріїв використовують основні і додаткові ознаки. Зверніть увагу на ці ознаки, щоб знати, чи слід показати дитину лікарю.[14]
- Якщо у дитини у віці до двох років спостерігаються п'ять ознак, то необхідно провести діагностику. Три або чотири ознаки повинні ставитися до основних симптомів, а решта – до додаткових.
- У дітей старше трьох років має бути присутнім не менше восьми ознак. Чотири або п'ять з них повинні ставитися до основних симптомів.[15]
-
Покажіть дитину лікарю.намагайтеся не пропускати планові Післяпологові перевірки, щоб у лікарів була можливість діагностувати синдром Прадера-Віллі на ранніх етапах. Доктор буде стежити за розвитком дитини і своєчасно виявить можливі проблеми.[16] під час будь-якого відвідування лікаря в ранньому віці він може діагностувати СПВ за ознаками, виявленими при огляді.[17]
- При оглядах доктор перевіряє зростання, вага, м'язовий тонус і рухливість, стан статевих органів і окружність голови. Також педіатр постійно стежить за ходом розвитку дитини.
- Завжди повідомляйте лікаря про проблеми з годуванням, сном або про ознаки млявості.
- Якщо дитина стала старше, а ви помітили у нього схильність до переїдання або надмірну потребу в їжі, то обов'язково повідомте про це лікаря.
-
Генетичний аналіз.при підозрі на СПВ призначається генетичний аналіз крові. Такий аналіз може підтвердити діагноз шляхом пошуку аномалій в хромосомі 15. Якщо у вас є родичі з таким захворюванням, то можна зробити передпологовий аналіз, щоб перевірити дитину на СПВ.[18]
- Також генетичний аналіз дозволяє встановити ймовірність народження інших дітей з таким синдромом.[19]
Джерела
- ↑ Https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
- ↑ Https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
- ↑ Https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
- ↑ Https://www.medicalhomeportal.org/diagnoses-and-conditions/prader-willi-syndrome
- ↑ Https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
- ↑ Https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
- ↑ Http://www.nhs.uk/Conditions/prader-willi-syndrome/Pages/Diagnosis.aspx
- ↑ Https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
- ↑ Https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
- ↑ Http://www.nhs.uk/Conditions/prader-willi-syndrome/Pages/Diagnosis.aspx
- ↑ Https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
- ↑ Https://www.medicalhomeportal.org/diagnoses-and-conditions/prader-willi-syndrome
- ↑ Https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
- ↑ Http://www.nhs.uk/Conditions/prader-willi-syndrome/Pages/Diagnosis.aspx
- ↑ Https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
- ↑ Http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/prader-willi-syndrome/basics/preparing-for-your-appointment/con-20028982
- ↑ Https://www.fpwr.org/prader-willi-syndrome-diagnosis-treatments/
- ↑ Https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
- ↑ Http://www.nhs.uk/Conditions/prader-willi-syndrome/Pages/Diagnosis.aspx
